UM CASO SUSPEITO DE DISFUNÇÃO CARDÍACA

Resumo

Enquadramento: As fibrilhas de amiloide são polímeros de proteínas implicadas em vários processos fisiológicos. Quando existe acumulação de fibrilhas de amiloide defeituosas ocorre uma patologia denominada amiloidose. Esta pode ter vários subtipos.

Descrição do caso: Os autores descrevem o caso de um homem de 78 anos, independente na sua vida diária, que procurou a unidade de saúde queixando-se de dispneia agravada nos últimos meses. Este doente é seguido regularmente nesta unidade, apresentando os seguintes antecedentes pessoais: insuficiência cardíaca congestiva classe III da NYHA, hiperuricemia, fibrilhação auricular permanente, hipertensão essencial controlada e derrame pleural espontâneo dois meses antes. No exame físico, suspeitou-se de um derrame pleural à direita, pelo que foi referenciado para o serviço de urgência hospitalar. Em consequência desta referenciação, foi internado num serviço de Medicina Interna para investigação etiológica. No decurso do internamento, foram feitos múltiplos exames complementares de diagnóstico, nomeadamente: estudos analítico e imagiológicos. Após dois meses de internamento, melhoria sintomática e exames complementares de diagnóstico se terem mostrado inconclusivos, o doente teve alta hospitalar. Posteriormente, em consulta de Cardiologia, foi-lhe pedida ressonância magnética cardíaca por suspeita de patologia sistémica. Este exame revelou sinais muito sugestivos de amiloidose cardíaca. Perante este resultado, o doente foi novamente referenciado ao serviço hospitalar que o acompanhou no primeiro internamento para investigação adicional de uma possível amiloidose. Foi realizada biópsia de gordura abdominal, cujo resultado sugeria diagnóstico de amiloidose. Posteriomente, e após estudos adicionais em consulta de Hematologia, excluiu-se amiloidose sistémica e estabeleceu-se o diagnóstico definitivo de amiloidose cardíaca.

Discussão: Perante um quadro clínico, a hipótese diagnóstica mais robusta sustenta-se pela lei das probablibilidades. Contudo, existem exceções que contradizem esta lei, constituindo verdadeiros desafios diagnósticos.
Nas situações clínicas raras, a abordagem multidisciplinar é imprescindível, sendo a análise holística em Medicina Geral e Familiar o ponto de partida para este processo.