UMA DOR DE CORAÇÃO MUITO “FAMILIAR”

Resumo

Enquadramento: A hipercolesterolemia familiar é um dos distúrbios hereditários mais comuns, caracterizado por níveis elevados de colesterol das lipoproteínas de baixa densidade (LDL-C), constituindo um fator de risco major para o desenvolvimento e a progressão da doença aterosclerótica prematura. (1,2)

Descrição de caso: Descrevemos o caso de um utente de 33 anos de idade, de sexo feminino que procurou a unidade de saúde por apresentar dor torácica de tipo pressão, com irradiação para o pescoço e uma duração de cerca 36h. A doente, natural de Brasil, é seguida nesta unidade de saúde desde 2021, apresentando nos antecedentes pessoais dislipidemia e infertilidade primária (em seguimento hospitalar). No exame físico, suspeitou-se de uma dor de causa cardíaca, motivo pelo qual a utente foi referenciada para o serviço de urgência (SU) hospitalar. Na consequência desta referenciação, a utente ficou na área de observação do serviço de Medicina Interna. Foram realizados exames complementares de diagnóstico, nomeadamente: estudo analítico e imagiológico e, devido as alterações encontradas no Eletrocardiograma (ECG) e no doseamento da Troponina de alta sensibilidade (hsTNI), foi assumido o diagnóstico de enfarte agudo de miocárdio sem elevação de segmento ST. Posteriormente a utente foi transferida e internada no Serviço de Cardiologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra onde realizou o estudo analítico, Ecocardiograma e Coronarografia. Neste último exame identificou-se uma suboclusão da artéria coronária circunflexa e foi realizada no mesmo tempo a angioplastia com colocação de stent farmacológico. À data de alta (após os 3 dias de internamento) foi assumido o diagnóstico de Hipercolesterolemia familiar (LDL-C 532mg/dl) e a doente foi integrada na lista dos doentes com indicação clínica para a terapêutica com fármacos inibidores de proproteína convertase subtilisina / cexina tipo 9 (iPCSK9). Atualmente, a doente está a efetuar já a respetiva terapêutica, enquanto aguarda a realização dos testes genéticos para o estudo da HF.

Discussão: A HF é uma doença subdiagnosticada e subtratada. O reconhecimento precoce e instituição do tratamento reduz substancialmente o risco de doença aterosclerótica prematura e de eventos cardiovasculares major. (3,4)

O nosso caso descreve uma HF que se manifestou com doença cardíaca isquémica prematura em doente com diagnóstico de dislipidemia, mas sem cumprimento do tratamento dirigido instituído.